Với việc sử dụng ngày càng nhiều phương pháp chẩn đoán hình ảnh vùng bụng (Murphy và cộng sự, 2009; Patard, 2009), tỷ lệ mắc các khối bướu thận lành tính đã tăng lên. Sau điều trị phẫu thuật, có tới 27% khối bướu thận nhỏ được xác định là bướu lành tính khi kiểm tra bệnh lý cuối cùng (Baio và cộng sự, 2023; Kutikov và cộng sự, 2006). Tỷ lệ bướu lành tính cao này đặt ra câu hỏi về tính phù hợp của phẫu thuật đối với tất cả các tổn thương nghi ngờ, do nguy cơ biến chứng liên quan đến can thiệp phẫu thuật. Các khối bướu thận nhỏ bao gồm nang thận với độ phức tạp về mặt giải phẫu khác nhau, bướu tuyến nhú, bướu tế bào ưa acid, bướu thận nguyên phát (bướu tuyến thận nguyên phát, bướu sợi tuyến thận nguyên phát, bướu mô đệm thận nguyên phát), bướu thận hỗn hợp biểu mô và mô đệm, và bướu trung mô thận ở người lớn (bướu mỡ mạch mỡ [AML], bướu mạch máu thận, bướu tế bào cận cầu thận và bướu tế bào kẽ tủy thận). Mặc dù độ chính xác của các phương pháp chẩn đoán hình ảnh hiện nay, như siêu âm, chụp CT và đặc biệt là chụp cộng hưởng từ (MRI), đã được cải thiện, việc phân biệt hoàn toàn giữa bướu thận lành tính và ác tính vẫn chưa thể thực hiện được (Gordetsky et al., 2016; Monn et al., 2015; Pierorazio et al., 2013). Hầu hết các nang thận và bướu mỡ mạch máu thận (AML) đều có các đặc điểm chẩn đoán riêng biệt trên hình ảnh X-quang, chẳng hạn như thành không bắt thuốc cản quang trơn nhẵn ở bướu nang thận đơn giản hoặc mỡ nhìn thấy rõ ở AML. Các đặc điểm lâm sàng gợi ý khác của bướu thận lành tính là kích thước khối bướu nhỏ, giới tính nữ và tuổi cao; tuy nhiên, không phải tất cả các tổn thương lành tính đều có thể được chẩn đoán chính xác bằng hình ảnh X-quang; do đó, đôi khi cần phải phẫu thuật cắt bỏ để đưa ra chẩn đoán cuối cùng (Ambani et al., 2016; Lane et al., 2007; McIntosh et al., 2018; Pierorazio et al., 2016; Snyder et al., 2006). Sinh thiết khối bướu thận, đã được chứng minh là làm giảm nhu cầu can thiệp ở một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân có mô học lành tính (Richard et al., 2015), có thể đóng vai trò trong việc ra quyết định đối với các khối u thận nhỏ, theo Hướng dẫn của Hiệp hội Niệu học Hoa Kỳ (AUA) (Campbell et al., 2021). Việc quản lý tiếp theo các tổn thương này dựa trên nguy cơ ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) và khả năng di căn của nó, và có thể rất khác nhau, từ không cần theo dõi chuyên biệt đối với các nang thận đơn giản, đến thuyên tắc chọn lọc đối với các u mỡ mạch máu thận (AML) lớn hơn, đến phẫu thuật cắt bỏ đối với các khối bướu thận đặc hoặc  nang phức tạp. Chương này thảo luận về các khối bướu thận lành tính phổ biến nhất, tập trung vào nguyên nhân, đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và các lựa chọn điều trị theo các hướng dẫn dựa trên bằng chứng hiện có.

NANG THẬN: 

Dịch tễ học, Sinh lý bệnh và Diễn biến tự nhiên. 

Nang thận là một nhóm nhỏ các khối bướu thận, đặc trưng bởi việc chứa đầy dịch. Chúng thường không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ dưới dạng các khối bướu thận nhỏ. Nang thận khá phổ biến, đặc biệt là ở nam giới, và tỷ lệ mắc bệnh tăng dần theo tuổi. Trong một nghiên cứu lớn trên bệnh nhân chấn thương được chụp CT, cứ 10 người thì có 1 người được phát hiện có nang thận tình cờ (Ekeh và cộng sự, 2010). Một nghiên cứu quy mô lớn dựa trên dân số sử dụng MRI cho thấy tỷ lệ mắc nang thận nói chung là 34% ở nam giới và 21% ở nữ giới (Mensel và cộng sự, 2018). Tỷ lệ mắc nang thận tăng từ 14% ở nhóm tuổi trẻ nhất (20-29 tuổi) lên 55% ở nhóm tuổi lớn nhất (trên 70 tuổi) đối với nam giới và từ 7-43% đối với nữ giới. Trong cùng nghiên cứu này, kích thước trung bình của nang nhỏ hơn 1,5 cm. Bên cạnh yếu tố tuổi tác và giới tính nam, rối loạn chức năng thận là một yếu tố nguy cơ đã được công nhận (Mensel et al., 2018; Terada et al., 2004). Chỉ hiếm khi các nang thận lớn gây ra đau sườn hoặc đau bụng, sờ thấy khối u ở bụng hoặc tiểu máu. Hầu hết các nang thận đều xuất hiện ngẫu nhiên và có diễn biến tự nhiên lành tính, thường phát triển chậm với kích thước trung bình từ 1 đến 2 mm mỗi năm (Terada et al., 2004).

Đánh giá 

Hầu hết các khối bướu thận tình cờ được phát hiện trên hình ảnh chụp chiếu theo phác đồ khối bướu không phải thận đều có thể xác định rõ và dễ dàng chẩn đoán là lành tính hoặc ác tính; nang thận chiếm phần lớn các khối u thận lành tính.  Nang lành tính đơn giản là các khối bướu có kích thước bất kỳ với độ suy giảm thấp đồng nhất (nhỏ hơn hoặc bằng 20 đơn vị Hounsfield [HU], biểu thị mật độ dịch); đối với những trường hợp này, thường không cần chụp chiếu thêm. Nếu một khối bướu có vẻ ngoài dạng nang không đơn giản, được thể hiện bằng hình ảnh không đồng nhất; độ suy giảm lớn hơn 20 HU; hoặc có bằng chứng về vách ngăn, thành dày, nốt sần trên thành hoặc vôi hóa, thì cần phải xem xét khả năng ác tính. Điều này cần thúc đẩy việc chụp chiếu thêm để cho phép phân tầng nguy cơ sâu hơn bằng cách sử dụng hệ thống phân loại ban đầu được mô tả bởi Morton Bosniak vào năm 1986. Hệ thống Bosniak sau đó đã được tinh chỉnh thêm để bao gồm hạng mục IIF, trong đó chữ “F” viết tắt cho “cần theo dõi”. Ban đầu, hệ thống này chỉ dựa trên các tiêu chí hình ảnh CT (Bosniak, 1986; Bosniak, 2012; Hình 136.1 và 136.2). Một đánh giá có hệ thống về hiệu quả chẩn đoán của hệ thống phân loại Bosniak đối với bệnh ác tính cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu gộp lần lượt là 93% (khoảng tin cậy 95% [CI] 89-95%) và 67% (khoảng tin cậy 95% CI 59-76%) (Sevcenco et al., 2017). Tỷ lệ ác tính gộp đối với các tổn thương Bosniak I, II, IIF, III và IV lần lượt là 3% (khoảng tin cậy 95% CI 0-7%), 6% (khoảng tin cậy 95% CI 3-9%), 7% (khoảng tin cậy 95% CI 5-8%), 55% (khoảng tin cậy 95% CI 46-65%) và 91% (khoảng tin cậy 95% CI 88-94%). Một đánh giá hệ thống khác cho thấy giá trị dự đoán dương tính (PPV) chỉ là 0,51 (khoảng tin cậy 95% 0,44-0,58) trong việc phát hiện khối u ác tính ở các tổn thương Bosniak III, do đó có khả năng dẫn đến điều trị quá mức đáng kể (Schoots et al., 2017). Nghiên cứu này cũng lập luận rằng kết quả chính cần đạt được là tránh bệnh di căn, với PPV là 0,013 và số lượng bệnh nhân cần điều trị ước tính là 140, từ đó ủng hộ vai trò của việc theo dõi các tổn thương Bosniak III. Gần đây hơn, phân loại Bosniak đã được cập nhật để bao gồm MRI, đặc biệt là để giải quyết tỷ lệ cao các phát hiện lành tính trong số các tổn thương Bosniak III đã được cắt bỏ (trong số các vấn đề khác (Silverman et al., 2019). Các đặc điểm xác định của từng loại Bosniak dựa trên Bosniak v.2019 được tóm tắt trong Bảng 136.1 (Silverman et al., 2019).

Điều trị

Hướng dẫn cập nhật của Hiệp hội Niệu khoa Canada (CUA) về quản lý nang thận ủng hộ hệ thống phân loại Bosniak v.2019 (Richard et al., 2023). Theo các hướng dẫn dựa trên bằng chứng này, đặc biệt dành cho các khối nang thận được phát triển bằng cách sử dụng phương pháp GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluations) đã được sửa đổi (Gonzalez-Padilla et al., 2021), nang Bosniak I và II không cần theo dõi. Mặc dù dự kiến ​​nang sẽ phát triển, nhưng điều này không nên được coi là dấu hiệu của bệnh ác tính, và sự chuyển dạng ác tính là cực kỳ hiếm gặp. Nang Bosniak IIF (xem Bảng 136.1) cần được theo dõi tích cực trong tối đa 5 năm. Cần lưu ý rằng, các u nang lớn (3 cm) có mật độ cao trước đây được coi là thuộc loại này hiện không còn dựa trên Bosniak v.2019 nữa (Silverman et al., 2019). Đối với các nang thận Bosniak III và IV nhỏ hơn (#2 cm), theo dõi tích cực là phương pháp được ưu tiên, và đối với các tổn thương có đường kính từ 2 đến 4 cm, đây là một lựa chọn bên cạnh phẫu thuật cắt bỏ. Lý tưởng nhất, phương pháp phù hợp nhất cho bệnh nhân sẽ được đưa ra dựa trên quyết định chung, xem xét hoàn cảnh, giá trị và sở thích cụ thể của từng cá nhân (Canfield et al., 2010). So với RCC biểu hiện dưới dạng khối đặc tăng cường, RCC dạng nang thường có diễn biến tự nhiên thuận lợi hơn. Một lời giải thích tiềm năng cho phát hiện này là gánh nặng khối bướu thấp hơn của RCC dạng nang do phần lớn thể tích đo được bao gồm dịch nang. Vì kết quả điều trị của bệnh nhân và kích thước tổng thể của tổn thương không tương quan tốt, nên một giai đoạn mới là pT1c (c viết tắt của nang) đã được đề xuất (Bhatt et al., 2016a). Vai trò được đề xuất của việc theo dõi tích cực các khối u thận dạng nang có kích thước lên đến 4 cm nhìn chung phù hợp với các khuyến nghị hướng dẫn của AUA đối với các khối u thận nhỏ, đặc được cho là RCC (Campbell et al., 2021). Hiện tại, bằng chứng hỗ trợ chỉ đến từ các nghiên cứu quan sát hồi cứu quy mô nhỏ (Kashan et al., 2018; Luomala et al., 2022; Pruthi et al., 2018; Shaish et al., 2019), nhưng các nghiên cứu tiền cứu vẫn đang được tiến hành. Ở những bệnh nhân có nang thận Bosniak kích thước >4 cm, phẫu thuật cắt bỏ được khuyến nghị; trong những trường hợp này, cắt bỏ một phần thận thường được ưu tiên hơn so với cắt bỏ toàn bộ thận khi khả thi về mặt kỹ thuật. Trong khi đó, Hướng dẫn của Hiệp hội Niệu học Châu Âu (EAU) về nang thận Bosniak IV nêu rõ rằng chúng nên được điều trị giống như các khối bướu thận đặc khu trú (Ljungberg et al., 2023). Đồng thời, hiệu quả của các hình thức đốt nhiệt đối với các khối bướu thận dạng nang vẫn chưa chắc chắn với số lượng nghiên cứu hạn chế cho đến nay. Cuối cùng, hướng dẫn của CUA nêu rõ rằng có thể có vai trò của sinh thiết thận trong các tổn thương Bosniak IV nếu có thành phần đặc đáng kể và kết quả sinh thiết có khả năng thay đổi phương pháp điều trị cho một bệnh nhân cụ thể (dựa trên ý kiến ​​chuyên gia; Richard et al., 2023).

Bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD) 

là một rối loạn toàn thân đặc trưng bởi sự biến đổi tiến triển của cả hai thận do nhiều nang hình thành, dẫn đến sự phình to và biến dạng nghiêm trọng của cả hai thận, kèm theo tăng huyết áp toàn thân do tăng nồng độ renin và aldosterone trong huyết tương cũng như thiếu máu cục bộ trong thận. ADPKD dẫn đến bệnh thận mãn tính tiến triển chậm và là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây suy thận giai đoạn cuối, ảnh hưởng đến khoảng 12,5 triệu người trên toàn thế giới, hoặc trung bình 1 trên 1000 đến 2500 người (Ars et al., 2014; Cornec-Le Gall et al., 2019). Mặc dù nang thận là biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất, nang cũng có thể xuất hiện ở gan, tụy, lách, buồng trứng, túi tinh và màng nhện. Cơ chế bệnh sinh của ADPKD chủ yếu liên quan đến đột biến gen PKD1 (nhiễm sắc thể 16) hoặc gen PKD2 (nhiễm sắc thể 4), mã hóa cho các protein màng tích hợp polycystin-1 và polycystin-2, tương ứng, điều chỉnh chức năng lông mao trên bề mặt tế bào ống thận. Người ta cho rằng hai polycystin này tạo thành một phức hợp kênh thụ thể phát hiện các kích thích bên ngoài và truyền tín hiệu trung gian canxi cục bộ, có thể kiểm soát nhiều quá trình tế bào bằng một cơ chế chưa được biết đến (Ma và cộng sự, 2017).

Chẩn đoán ban đầu bệnh ADPKD thường được thực hiện bằng siêu âm. Các tiêu chí cụ thể theo độ tuổi đã được thiết lập để xác nhận chẩn đoán và loại trừ bệnh. Ví dụ, ở người thân ruột thịt của những người mắc ADPKD do đột biến PKD1 ở độ tuổi từ 15 đến 29, sự hiện diện của 3 hoặc nhiều hơn 3 nang thận khẳng định chắc chắn mắc bệnh, trong khi sự vắng mặt của bất kỳ nang nào ở nhóm tuổi này lại loại trừ chẩn đoán (Chapman và cộng sự, 2015). Hiện nay, chẩn đoán di truyền phân tử đã có sẵn và một số mục tiêu điều trị đã được xác định; các đột biến cơ bản được xác định rõ, kiểu di truyền trội, khả năng đánh giá chính xác gánh nặng nang và tiến triển bệnh chậm tạo cơ hội can thiệp bằng các biện pháp nhằm bảo tồn chức năng thận (Chapman và cộng sự, 2015). Bệnh nhân mắc ADPKD chủ yếu được các bác sĩ chuyên khoa thận chăm sóc, với mục tiêu kiểm soát huyết áp và làm chậm quá trình suy thận tiến triển chủ yếu thông qua các phương pháp không dùng thuốc (khuyến khích lối sống lành mạnh, kiểm soát cân nặng và tránh hút thuốc) và dùng thuốc (thuốc hạ huyết áp, statin và thuốc giảm đau). Một lựa chọn điều trị để làm chậm sự suy giảm chức năng thận ở người lớn có nguy cơ mắc ADPKD tiến triển nhanh là tolvaptan (Jynarque), một chất đối kháng thụ thể vasopressin V2 chọn lọc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt (Chebib et al., 2018).

Các biến chứng thường gặp của ADPKD có thể dẫn đến việc phải chuyển bệnh nhân đến chuyên khoa tiết niệu bao gồm sỏi thận, đau vùng hông, tiểu máu đại thể, xuất huyết nang và nhiễm trùng nang thận. Các đợt tiểu máu và xuất huyết nang thường tự khỏi và hết trong vòng vài ngày. Chẩn đoán ADPKD dường như không làm tăng nguy cơ mắc ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) so với dân số nói chung; tuy nhiên, khi RCC phát triển ở bệnh nhân ADPKD, chúng có thể phát triển ở độ tuổi sớm hơn, có nhiều khả năng là dạng sarcomatoid và khó chẩn đoán hơn (Torres et al., 2007). Do đó, việc thăm khám nguyên nhân tiểu máu nên được tiến hành theo các hướng dẫn dựa trên bằng chứng có liên quan, chẳng hạn như của AUA (Barocas et al., 2020). Nhiễm trùng nang thận được nghi ngờ khi có sốt, đau bụng và tăng các chỉ số viêm (tốc độ lắng máu cao hoặc nồng độ protein phản ứng C cao); Chụp PET sử dụng 18F-fluorodeoxyglucose có thể giúp xác nhận chẩn đoán (Lantinga et al., 2016). Việc điều trị thường là bảo tồn với kháng sinh theo kinh nghiệm; các lựa chọn tiêu chuẩn bao gồm fluoroquinolone và trimethoprim/sulfamethoxazole. Nhìn chung, chỉ định cho các can thiệp thủ thuật (hút dịch nang, thuyên tắc mạch) và phẫu thuật (mở thông nang, cắt bỏ thận) rất hạn chế nhưng chủ yếu được sử dụng để kiểm soát cơn đau dữ dội liên quan đến thể tích thận lớn do nang gây ra. Cắt bỏ thận thường quy không được khuyến cáo do tỷ lệ mắc bệnh và tử vong cao, nhưng có thể được chỉ định ở một số bệnh nhân nhất định. Ở những bệnh nhân mắc bệnh thận giai đoạn cuối, ghép thận là phương pháp điều trị được lựa chọn.

Bệnh thận nang mắc phải (ACKD) được đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều nang thận ở những người mắc bệnh thận giai đoạn cuối nhưng không có tiền sử bệnh thận di truyền. Trái ngược với bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang di truyền (ADPKD), thận của những người này nhỏ hoặc có kích thước bình thường (Rahbari-Oskoui và cộng sự, 2017), và các nang được cho là phát sinh từ ống lượn gần, chứ không phải ống lượn xa (Liu và cộng sự, 2000). Mức độ chuyển dạng nang tương quan với thời gian bệnh nhân mắc bệnh thận giai đoạn cuối phụ thuộc vào lọc máu, với tỷ lệ lên đến 80% bệnh nhân phát triển nang trong vòng 10 năm (Matson và cộng sự, 1990). ACKD cũng là một yếu tố nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) với nguy cơ mắc bệnh suốt đời tăng ít nhất gấp mười lần (Ljungberg và cộng sự, 2023). Những khối u này có nhiều khả năng là đa trung tâm và song phương hơn là các khối u đơn lẻ và được tìm thấy ở những bệnh nhân trẻ tuổi, chủ yếu là nam giới. Diễn biến tự nhiên của hầu hết các khối u này tương đối chậm, và ung thư biểu mô tế bào thận dạng nhú (papillary RCC) xảy ra thường xuyên hơn (Breda et al., 2015; Trpkov et al., 2021). Hệ thống phân loại khối u thận của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 2022 đã bổ sung thêm hạng mục riêng biệt là “ung thư biểu mô tế bào thận liên quan đến bệnh nang thận mắc phải” để mô tả thực thể này (Moch et al., 2022).

ĐIỂM CHÍNH 

• Nang thận là các tổn thương chứa dịch, là dạng bướu thận phổ biến nhất; hầu hết không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ. 

• Phân loại nang thận dựa trên hình ảnh X-quang được thiết kế theo hệ thống Bosniak dựa trên CT, đã được cập nhật để bao gồm cả MRI. 

• Nang thận Bosniak I và II không cần theo dõi chuyên biệt. 

• Các khuyến nghị hướng dẫn về quản lý u nang thận Bosniak III và IV bao gồm vai trò của theo dõi tích cực và phẫu thuật cắt bỏ. 

• ADPKD là một rối loạn toàn thân đặc trưng bởi sự biến đổi tiến triển của cả hai thận bởi nhiều u nang và bệnh thận mãn tính tiến triển chậm. 

• ACKD được đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều u nang thận ở thận nhỏ hoặc kích thước bình thường ở những người mắc bệnh thận giai đoạn cuối. 

• Bệnh nhân mắc ACKD có nguy cơ mắc ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) cao hơn.

BƯỚU TẾ BÀO ÁI TOAN Ở THẬN (ONCOCYTOMA): 

Dịch tễ học, Sinh lý bệnh và Diễn biến tự nhiên. 

Bướu tế bào thận ái toan là một khối bướu lành tính ở thận, chiếm tới 50% các khối u nhỏ ở thận có kích thước dưới 4 cm và là khối bướu lành tính phổ biến nhất có khả năng tăng cường tín hiệu trên hình ảnh (Mirkheshti et al., 2022; Sasaguri et al., 2015). Hầu hết các bướu thận được tìm thấy dưới dạng các khối bướu một bên không có triệu chứng trong vỏ thận và khó phân biệt với ung thư biểu mô tế bào thận (RCC), đặc biệt là RCC tế bào ưa sắc, dựa trên các đặc điểm hình ảnh (Choudhary et al., 2009; Millet et al., 2011). Mặc dù hầu hết các bướu thận là các khối bướu lẻ tẻ mà không có bất kỳ bệnh lý nào khác có thể xác định được, bướu thận cũng có thể xuất hiện trong bối cảnh hội chứng Birt-Hogg-Dube (BHDS), một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi các đột biến trong gen folliculin trên nhiễm sắc thể 17 với độ thâm nhập thay đổi (Hes et al., 2013). BHDS có liên quan đến sự phát triển của bướu xơ nang lông ở da, là những tổn thương da đặc trưng chủ yếu ở mặt và phần thân trên, và nang phổi có thể dẫn đến tràn khí màng phổi tự phát cũng như ung thư biểu mô tế bào thận dạng ưa sắc và u tế bào ưa acid (Kuroda et al., 2014). Ngoài ra, nhiều bướu tế bào ưa acid hai bên có thể xảy ra trong bối cảnh bệnh lý tế bào ưa acid ở thận, một tình trạng bệnh lý cực kỳ hiếm gặp được cho là khác biệt với BHDS, trong đó thận bị ảnh hưởng lan tỏa bởi nhiều nốt tế bào ưa acid thay thế và chèn ép nhu mô thận bình thường và có thể gây ra bệnh thận mãn tính (Adamy et al., 2011). Đồng thời, bệnh nhân cũng có thể mắc các khối bướu khác như ung thư biểu mô tế bào thận dạng ưa sắc và bướu tế bào ưa acid lai, không phải là lành tính và có thể khó phân biệt dựa trên hình ảnh cắt ngang (Giunchi et al., 2016; Janssen et al., 2016).

Đánh giá 

Bướu tế bào ưa acid ở thận: bướu có thể xuất hiện tăng sinh mạch máu và có sẹo hình sao rõ nét ở trung tâm; tuy nhiên, dấu hiệu này không đủ đặc hiệu để chẩn đoán và loại trừ ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) (Hình 136.3). Một phương pháp chẩn đoán đã được nghiên cứu và đạt được một số thành công là đánh giá tỷ lệ suy giảm tín hiệu giữa tổn thương và vỏ thận (L/C): suy giảm tín hiệu thấp hơn ở pha vỏ tủy và suy giảm tín hiệu dần dần hơn ở nhu mô khối u nói chung có thể liên quan đến bướu tế bào ưa acid ở thận và giúp phân biệt với RCC (Gentili et al. 2020; Millet et al., 2011; Ren et al., 2015). Trên MRI, u tế bào ưa acid ở thận xuất hiện rõ ranh giới với tín hiệu T1 thấp hơn và tín hiệu T2 cao hơn so với vỏ thận lành tính. Một số nghiên cứu đã điều tra các thông số hình ảnh như hệ số khuếch tán và việc sử dụng hình ảnh trọng số khuếch tán (Akin et al., 2019; Galmiche et al., 2017; Paschall et al., 2018; Young et al., 2017) để chẩn đoán, với kết quả đầy hứa hẹn. Chụp cắt lớp phát xạ photon đơn/chụp cắt lớp vi tính tia X (SPECT/CT) sử dụng Technetium-99m (99mTc)-sestamibi có thể đóng vai trò quan trọng trong tương lai trong việc chẩn đoán u tế bào ưa acid (Gorin et al., 2016), nhưng cho đến nay phương pháp này vẫn chưa chứng minh được độ chính xác đủ để sử dụng thường quy.

Quản lý 

Tỷ lệ bướu tế bào ưa acid (oncocytoma) tương đối cao và những hạn chế của các phương pháp chẩn đoán hình ảnh hiện nay trong việc phân biệt bướu tế bào ưa acid với ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) là một trong những động lực thúc đẩy việc tăng cường sử dụng sinh thiết thận qua da để chẩn đoán các khối u thận (Chan et al., 2022). Trong Hướng dẫn hiện hành của AUA về quản lý các khối bướu thận nhỏ, sinh thiết “nên được thực hiện” bất cứ khi nào kết quả của nó có thể làm thay đổi phương pháp điều trị (dựa trên ý kiến ​​chuyên gia; Campbell et al., 2021). Hướng dẫn của EAU nêu rõ rằng sinh thiết khối u thận “có liên quan đến việc giảm điều trị quá mức các khối bướu lành tính và [cung cấp] cho bệnh nhân thông tin bổ sung (ví dụ: cấp độ, phân loại phụ) để đưa ra quyết định sáng suốt về phương pháp điều trị tối ưu” (mức độ bằng chứng: 3; Ljungberg et al., 2023). Tuy nhiên, một đánh giá có hệ thống về các tài liệu bao gồm 48 trường hợp u tế bào ưa acid cho thấy sinh thiết khối u thận không đáng tin cậy để chẩn đoán, với giá trị dự đoán dương tính (PPV) chỉ là 67% (khoảng tin cậy 95% là 34-94%), trong đó cứ bốn tổn thương thì có một tổn thương được xác định là ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) trên kết quả giải phẫu bệnh. Mặc dù sai lệch chọn lọc có thể giải thích một phần độ chính xác chẩn đoán hạn chế này, nhưng dường như điều quan trọng là phải nhận thức được những hạn chế của sinh thiết lõi thận trong chẩn đoán bướu tế bào ưa acid, bao gồm cả thách thức của việc Việc lấy mẫu đầy đủ và sự chồng chéo về đặc điểm mô học của một số u tế bào ưa acid thận và các khối bướu ác tính ở thận khác, đặc biệt là ung thư biểu mô tế bào thận dạng ưa acid (chromophobe RCC), là một thách thức không chỉ đối với việc lấy mẫu đầy đủ mà còn do sự chồng chéo về đặc điểm mô học của một số bướu tế bào ưa acid thận và các khối bướu ác tính ở thận khác, đặc biệt là chromophobe RCC (Gordetsky et al., 2016; Mirkheshti et al., 2022; Trpkov et al., 2021). Do đó, Hướng dẫn của EAU cảnh báo rằng “không thể đưa ra chẩn đoán mô bệnh học xác định về bướu tế bào ưa acid dựa trên sinh thiết kim” vì chromophobe RCC có thể cho thấy sự không đồng nhất trong khối bướu với các vùng tương tự như u tế bào ưa acid (Ljungberg et al., 2023). Nếu có đủ mô đại diện, phương pháp hóa mô miễn dịch sử dụng cytokeratin-7 (CK-7) có thể hữu ích (Reuter et al., 2014). U bướu tế bào ưa acid hiếm khi nhuộm dương tính với CK-7, trong khi ung thư biểu mô tế bào thận dạng ưa sắc tố thường có, với kiểu phân bố lan tỏa (Hình 136.4). Về mặt di truyền tế bào, u bướu tế bào ưa acid thể hiện các bất thường nhiễm sắc thể hạn chế hơn so với ung thư biểu mô tế bào thận dạng ưa sắc tố, từ kiểu nhiễm sắc thể bình thường đến mất nhiễm sắc thể 1 và/hoặc Y hoặc sắp xếp lại 11q13 (Anderson et al., 2020; Trpkov et al., 2021).

ĐIỂM CHÍNH 

• U tế bào ưa acid (Oncocytoma) là một khối u thận lành tính, chiếm tới 50% các khối u thận nhỏ, đặc, kích thước dưới 4 cm và là khối u thận lành tính, bắt thuốc cản quang phổ biến nhất. 

• Trên hình ảnh học, u tế bào ưa acid có thể khó phân biệt với các khối u thận ác tính khác. 

• Hầu hết các u tế bào ưa acid là phát sinh ngẫu nhiên, nhưng chúng cũng có thể xuất hiện như một phần của hội chứng BHDS. 

• BHDS là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi các đột biến trong gen folliculin trên nhiễm sắc thể 17 với độ thâm nhập khác nhau. 

• Về mặt mô học, u tế bào ưa acid và ung thư biểu mô tế bào thận dạng ưa sắc (chromophobe RCC) có các đặc điểm chồng chéo. 

• Sinh thiết qua da có thể gây nhầm lẫn trừ khi có đủ mô đại diện để xem xét.

BƯỚU MỠ CƠ MẠCH

Dịch tễ học, sinh lý bệnh và diễn biến tự nhiên của u mạch cơ mỡ (AML): 

AML là một khối bướu trung mô lành tính bao gồm các tỷ lệ khác nhau của các mạch máu biến dạng (angio), cơ trơn (myo) và mô mỡ (lipo) (Flum et al., 2016; Nelson et al., 2002; (Restrepo et al., 2022) chủ yếu phát sinh từ vỏ hoặc tủy thận. Các khối bướu này có thể xuất hiện lẻ tẻ hoặc là một phần của hội chứng di truyền, phổ biến nhất là hội chứng xơ cứng củ (TSC) và bệnh u cơ trơn mạch bạch huyết (LAM). Các nghiên cứu dịch tễ học ước tính tỷ lệ mắc bệnh là 0,13% trong dân số nói chung, với khuynh hướng mắc bệnh ở nữ giới cao hơn, và tỷ lệ mắc bệnh cao nhất ở độ tuổi 40-50 (Eble, 1998; Fujii et al., 1995; Seyam et al., 2017). Về mặt lâm sàng, hầu hết các trường hợp đều không có triệu chứng và được chẩn đoán tình cờ khi chụp chiếu hình ảnh vì những lý do không liên quan (Fujii et al., 1995; Lemaitre et al., 1997; Seyam et al., 2008).

Trong số các bệnh nhân mắc hội chứng xơ cứng củ (TSC), tỷ lệ mắc u mỡ mạch máu (AML) được báo cáo từ 55-90%, với biểu hiện sớm hơn so với các trường hợp lẻ tẻ (Curatolo et al., 2008; Seyam et al., 2017; Steiner et al., 1993; Wang et al., 2021). AML thuộc nhóm các tổn thương đặc trưng bởi sự tăng sinh của các tế bào biểu mô quanh mạch máu (Folpe et al., 2010; Martignoni et al., 2008). Sự bất hoạt alen kép của gen TSC2 (mã hóa tuberin) trên nhiễm sắc thể 16p13 hoặc (ít phổ biến hơn) gen TSC1 (mã hóa hamartin) trên nhiễm sắc thể 9q34 đã được tìm thấy ở tới 94% các trường hợp AML và dường như là sự kiện di truyền chủ yếu thúc đẩy sự phát triển của khối bướu này. Việc bất hoạt gen TSC2 hoặc TSC1 bao gồm các đột biến điểm, các đột biến chèn/xóa nhỏ, các đột biến xóa gen lớn và mất tính dị hợp tử không làm thay đổi số lượng bản sao (Giannikou et al., 2016; Henske et al., 1995; McEneaney et al., 2019; Qin et al., 2011). Trường hợp sau phổ biến hơn ở bệnh nhân mắc hội chứng TSC, trong khi các đột biến nhỏ thường gặp hơn ở bệnh nhân không mắc hội chứng này. Hơn nữa, người ta đã chứng minh rằng nhiều khối u từ cùng một bệnh nhân có nguồn gốc dòng vô tính độc lập do các đột biến tác động thứ cấp khác nhau trong gen TSC2 hoặc TSC1. Bệnh TSC di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường; tuy nhiên, độ thâm nhập thay đổi và các đột biến lẻ ​​tẻ khá phổ biến (Curatolo et al., 2008). Hamartin và tuberin tương tác với nhau và ức chế mục tiêu rapamycin ở động vật có vú (mTOR) (Curatolo et al., 2008). mTOR đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa sự tăng trưởng và sinh sản của tế bào; Do đó, các đột biến bất hoạt của các protein này dẫn đến sự hoạt hóa mTOR không được kiểm soát, từ đó làm tăng sự phát triển tế bào và hình thành mạch máu (Curatolo và cộng sự, 2008). Một biến thể độc đáo là AML dạng biểu mô, đặc trưng bởi hàm lượng chất béo tối thiểu và nhiều tế bào biểu mô (Park và cộng sự, 2007; Sun và cộng sự, 2018). AML dạng biểu mô có xu hướng hung hăng hơn so với AML tự phát hoặc AML liên quan đến TSC, được thể hiện bằng sự hiện diện của các hình ảnh phân bào và hoại tử (Brimo và cộng sự, 2010); một số nghiên cứu đã báo cáo về di căn (Lee và cộng sự, 2019; Tan và cộng sự, 2015). Trong khi đó, so với AML tự phát, AML liên quan đến TSC xảy ra ở những người trẻ tuổi hơn với các tổn thương lớn hơn và có nhiều khả năng là song phương. Dường như không có sự ưu tiên cho giới tính cụ thể nào, nhưng bệnh nhân có nhiều khả năng phàn nàn về các triệu chứng hơn (Kingswood et al., 2016; Lee et al., 2019). Bên cạnh nguy cơ xuất huyết sau phúc mạc tăng cao, các biến chứng của AML liên quan đến TSC bao gồm tăng huyết áp động mạch mãn tính và bệnh thận mãn tính (Kingswood et al., 2016).

Đánh giá 

Trái ngược với các khối bướu thận lành tính khác, chẩn đoán AML thường có thể được thực hiện bằng hình ảnh. Sự hiện diện của mỡ nhìn thấy được trên CT hoặc MRI là dấu hiệu chẩn đoán AML (Hình 136.5). Tuy nhiên, ngoài AML giàu mỡ, còn có AML nghèo mỡ và AML không nhìn thấy mỡ dựa trên hình ảnh CT hoặc MRI (Park, 2019). Các AML giàu mỡ phổ biến nhất có độ phản âm cao trên siêu âm, tương tự như một số RCC, do đó làm cho siêu âm không đáng tin cậy về mặt chẩn đoán (Steiner et al., 1993). Trên CT, sự hiện diện của mỡ trong tổn thương (215 đến 220 HU) trên chuỗi không tiêm thuốc cản quang là dấu hiệu chẩn đoán AML (Bosniak et al., 1988; Jinzaki et al., 1997; Lemaitre et al., 1997; Simpfendorfer et al., 2009). Tương tự như CT, trên MRI, mỡ trong tổn thương là dấu hiệu chẩn đoán AML. Những phát hiện hữu ích trên MRI bao gồm tăng tín hiệu T1 và T2, tăng cường tín hiệu sau khi tiêm gadolinium, giảm tín hiệu trên chuỗi xung T2 khử mỡ, và sự hiện diện của đường viền tối trên hình ảnh đồng pha/ngược pha, còn được gọi là hiện tượng giả mực Ấn Độ (Halpenny et al., 2010; Kim et al., 2004, 2006; Silverman et al., 2007). Tuy nhiên, những phát hiện này cũng có thể được quan sát thấy ở một số trường hợp RCC, bướu mỡ và bướu mỡ ác tính; do đó, các đặc điểm khác, chẳng hạn như kiểu tăng cường độ tương phản và vôi hóa, cũng cần được xem xét (Flum et al., 2016). Các khối bướu mỡ mạch máu (AML) rất lớn có nguy cơ bị chẩn đoán nhầm là u mỡ ác tính vùng sau phúc mạc. Một tiêu chí hữu ích là đánh giá nguồn gốc của khối u: u mỡ mạch máu (AML) phát sinh từ nhu mô thận, trong khi bướu mỡ ác tính (liposarcoma) bắt nguồn từ khoang sau phúc mạc và sau đó bao bọc và chèn ép nhu mô thận (Clark et al., 2001; Wang et al., 2021). Trong các trường hợp không rõ ràng hoặc phức tạp, sinh thiết qua da đã được chứng minh là giúp xác định chẩn đoán. Về mặt mô học, các tế bào mỡ được thấy trong AML trưởng thành mà không có dấu hiệu bất thường (Flum et al., 2016). Các mạch máu có thành dày và lệch tâm, với các khối bướu tế bào hình thoi phát triển xung quanh mạch máu trong lòng ống. Các khối u có đặc điểm của cơ trơn và tế bào hắc tố. Về mặt miễn dịch học, chúng nhuộm dương tính với các dấu ấn tế bào hắc tố HMB-45 và Melan-A. Các dấu ấn cơ trơn như actin cơ trơn cũng dương tính, trong khi các dấu ấn biểu mô như keratin lại âm tính (Flum et al., 2016).

Quản lý 

Việc điều trị AML phụ thuộc vào loại bệnh (AML tự phát so với AML liên quan đến TSC), sự hiện diện của các triệu chứng và nguy cơ chảy máu tự phát (Flum et al., 2016), những yếu tố này có mối tương quan với kích thước của khối u AML. Flum et al. (2016) ban đầu đề xuất một thuật toán để quản lý AML, thuật toán này sau đó đã được cập nhật (Restrepo et al., 2022; Hình 136.6). Trong lịch sử, kích thước AML ≥ 4 cm ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản được dùng làm chỉ định can thiệp, chủ yếu là do lo ngại về nguy cơ xuất huyết tự phát vượt quá ngưỡng đó (Blute et al., 1988; De Luca et al., 1999; Dickinson et al., 1998; Lemaitre et al., 1995; Nelson et al., 2002; Oesterling et al., 1986; Preece et al., 2015; Seyam et al., 2017; Steiner et al., 1993). Các khối u AML có kích thước < 4 cm thường không có triệu chứng và ít có khả năng chảy máu, do đó theo dõi tích cực là phương pháp quản lý được ưu tiên. Tuy nhiên, giá trị ngưỡng 4 cm này được sử dụng như một yếu tố dự báo chảy máu khoang sau phúc mạc không chỉ có độ nhạy rất cao (100%) mà còn có độ đặc hiệu kém (38%), do đó dẫn đến nhiều kết quả dương tính giả và các can thiệp không cần thiết (Bhatt et al., 2016b; Restrepo et al., 2022). Ouzaid et al. (2014) nhận thấy rằng việc điều trị dựa trên kích thước ngưỡng 4 cm gây ra tình trạng điều trị quá mức ở 65% bệnh nhân và do đó đề xuất ngưỡng đường kính là 0,6 cm. Phù hợp với những phát hiện này, Kuusk et al. (2015) nhận thấy nguy cơ chảy máu lần lượt là 74%, 17% và 9% ở các khối u AML có đường kính lớn nhất là 0,6 cm, 4 đến 6 cm và <4 cm. Dựa trên các bằng chứng hiện có, tiêu chí kích thước 4 cm có lẽ không nên được sử dụng làm ngưỡng chung để can thiệp. Các yếu tố nguy cơ khác gây chảy máu đã được báo cáo và có thể hỗ trợ phân tầng nguy cơ cho bệnh nhân, cụ thể là sự hiện diện của phình mạch trong tổn thương có đường kính 0,5 mm đã được chứng minh là có thể dự đoán xuất huyết sau đó (Gandhi et al., 2016; Yamakado et al., 2002). Do đó, khi xem xét quan sát tổn thương AML có kích thước 0,4 cm, việc đánh giá kích thước phình mạch trong tổn thương bằng chụp mạch CT lát cắt mỏng có thể hữu ích. Thứ hai, AML được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai cần được xem xét đặc biệt vì nguy cơ xuất huyết tự phát có thể cao hơn và hậu quả tiềm tàng của bất kỳ sự kiện chảy máu cấp tính nào có thể nghiêm trọng hơn, ảnh hưởng đến cả bệnh nhân và thai nhi (Ao et al., 2017; Cetin et al., 2015; Zapardiel et al., 2011). Dựa trên các báo cáo ca bệnh và chuỗi ca bệnh nhỏ hiện có, can thiệp dự phòng ở phụ nữ có kế hoạch sinh con trong tương lai gần đã được đề xuất (Preece et al., 2015).

Hướng dẫn của EAU đề xuất theo dõi tích cực là phương pháp điều trị chính cho hầu hết các trường hợp AML lẻ tẻ, ngoại trừ các khối bướu rất lớn và những khối u gây đau hoặc bị vỡ và chảy máu (Fernandez-Pello et al., 2020; Ljungberg et al., 2023). Nói chung, khoảng thời gian theo dõi từ 6 đến 12 tháng là phù hợp ban đầu; các khoảng thời gian theo dõi tiếp theo có thể được điều chỉnh dựa trên sự phát triển hoặc ổn định của khối u trong khoảng thời gian đó. Đối với AML liên quan đến TSC, hướng dẫn theo dõi từ bản đồng thuận Hướng dẫn Thận Xơ cứng Củ năm 2021 có sự khác biệt khi đề xuất cụ thể việc theo dõi bằng MRI mỗi 1 đến 3 năm (Northrup et al., 2021) để hạn chế tiếp xúc với bức xạ. Khi xem xét điều trị tích cực dựa trên một số biến số tiên lượng như kích thước AML, sự hiện diện của các triệu chứng, nghi ngờ còn sót lại về RCC, hoặc AML dạng biểu mô (có hành vi xâm lấn, ví dụ: lan rộng tĩnh mạch, di căn xa và tỷ lệ tái phát cao) (Kingswood et al., 2016), có bốn lựa chọn chính, đó là thuyên tắc mạch, phẫu thuật cắt bỏ, đốt nhiệt và điều trị toàn thân bằng thuốc ức chế mTOR. Thuyên tắc động mạch chọn lọc (SAE) là phương pháp điều trị hàng đầu, là một phương pháp an toàn, ít xâm lấn, với tỷ lệ thành công chung là 90-100% và tỷ lệ kiểm soát khẩn cấp là 96-100% ở những bệnh nhân bị chảy máu cấp tính (Halpenny et al., 2010; Seyam et al., 2017). SAE hữu ích ở những bệnh nhân có triệu chứng, điều trị dự phòng và trước phẫu thuật, và xuất huyết sau phúc mạc cấp tính (Muller et al., 2015). Các biến chứng của SAE bao gồm nhiễm trùng/áp xe tiềm tàng, hội chứng sau thuyên tắc (đặc trưng bởi sốt, đau và tăng bạch cầu), và nhồi máu thận (Andersen et al., 2015; Flum et al., 2016; Lee et al., 2009). Nếu xem xét phương pháp phẫu thuật, các phương pháp bảo tồn thận được ưu tiên, chủ yếu là để bảo tồn chức năng thận lâu dài (Flum et al., 2016; Restrepo et al., 2022). Hơn nữa, các phương pháp bảo tồn thận rất quan trọng ở những bệnh nhân mắc TSC, những người gần như chắc chắn sẽ phát triển các tổn thương đa ổ, hai bên và tái phát trong suốt cuộc đời. Boorjian et al. (2007) đã đánh giá sự an toàn của các phương pháp bảo tồn thận ở 58 bệnh nhân mắc AML tự phát và ghi nhận nguy cơ tái phát là 3,4% và nguy cơ biến chứng là 12%. Các biến chứng được báo cáo đối với phẫu thuật cắt bỏ một phần thận mở và xâm lấn tối thiểu trong trường hợp AML không khác biệt so với phẫu thuật cắt bỏ thận truyền thống (Boorjian et al., 2007; Heidenreich et al., 2002; Liu et al., 2016; Minervini et al., 2007; Msezane et al., 2010; Yip et al., 2000). Bệnh nhân bị chảy máu khoang sau phúc mạc và sốc giảm thể tích do vỡ AML (Streja et al., 2018) cần được phẫu thuật cắt bỏ thận khẩn cấp nếu họ không đủ điều kiện để thực hiện SAE hoặc nếu dịch vụ can thiệp nội mạch không có sẵn. SAE có hồ sơ an toàn thuận lợi: trong một loạt ca bệnh gồm 79 bệnh nhân trải qua SAE điều trị AML, hầu hết bệnh nhân (86%) phát triển hội chứng hậu tắc mạch tự giới hạn với các triệu chứng sốt, buồn nôn/nôn và đau bụng, nhưng chỉ có 2 bệnh nhân bị biến chứng nghiêm trọng dưới dạng nhiễm trùng đường tiết niệu kèm theo bệnh thận cấp và tràn dịch màng phổi (Lane et al., 2008; Wang et al., 2017a). Bằng chứng về hiệu quả lâm sàng của phương pháp đốt nhiệt điều trị AML còn hạn chế, với các nghiên cứu ca bệnh nhỏ sử dụng phương pháp đốt sóng cao tần hoặc đốt lạnh báo cáo kết quả chấp nhận được (Castle et al., 2012; Makki et al., 2017; Tan et al., 2012). Vì TSC được biết là có liên quan đến sự hoạt hóa của con đường mTOR, nên các chất ức chế mTOR đã được nghiên cứu như các tác nhân điều trị toàn thân để quản lý bệnh này ở bệnh nhân TSC. Everolimus (một dẫn xuất của rapamycin) đã được FDA và Cơ quan Dược phẩm Châu Âu phê duyệt để điều trị u mỡ mạch máu thận liên quan đến hội chứng xơ cứng củ (TSC) dựa trên một nghiên cứu giai đoạn III (thử nghiệm EXIT-2) ở bệnh nhân mắc u mỡ mạch máu thận liên quan đến TSC và LAM (Bissler và cộng sự, 2013; Bissler và cộng sự, 2017). Trong thử nghiệm này, 92% bệnh nhân có đáp ứng giảm thể tích ít nhất 50%, và 80% đạt được mức giảm kích thước ít nhất 30%. Chỉ có 14,3% bệnh nhân tiến triển bệnh, và không có bệnh nhân nào cần phải can thiệp tắc mạch để cầm máu hoặc cắt bỏ thận do kích thước tăng. Các tác dụng phụ chính của everolimus bao gồm viêm miệng, viêm mũi họng, mụn trứng cá, protein niệu, đau đầu, ho và tăng cholesterol máu. Một đánh giá Cochrane sau đó đã xác định hai thử nghiệm đối chứng ngẫu nhiên với 162 người tham gia, tập trung vào kích thước khối u AML và nhận thấy rằng everolimus hiệu quả hơn nhiều so với giả dược trong việc đạt được mức giảm 50% (tỷ lệ rủi ro [RR]: 27,9; khoảng tin cậy 95% [CI] 1,7–444,8; bằng chứng có độ tin cậy trung bình). Tỷ lệ biến cố bất lợi tổng thể không khác biệt giữa các nhóm.

Các hướng dẫn hiện hành của Nhóm Đồng thuận Quốc tế về Hội chứng Xơ cứng Củ (Northrup và cộng sự, 2021) khuyến cáo phương pháp thuyên tắc mạch máu kết hợp với corticosteroid là liệu pháp điều trị đầu tiên cho u mỡ mạch máu liên quan đến TSC có xuất huyết cấp tính và nêu rõ rằng nên tránh cắt bỏ thận. Đối với u mỡ mạch máu liên quan đến TSC không triệu chứng, đang phát triển, có đường kính 0,3 cm, điều trị bằng thuốc ức chế mTOR là liệu pháp điều trị đầu tiên được khuyến cáo. Thuyên tắc mạch máu chọn lọc hoặc cắt bỏ bảo tồn thận là liệu pháp điều trị thứ hai được chấp nhận đối với bướu mỡ mạch máu liên quan đến TSC không triệu chứng. Có rất ít bằng chứng được công bố về việc sử dụng thuốc ức chế mTOR trên u mỡ mạch máu tự phát. Dựa trên một nghiên cứu đoàn hệ tiền cứu, đơn nhóm gồm 20 bệnh nhân mắc u mỡ mạch máu tự phát có kích thước 0,3 cm, 10 trong số 14 bệnh nhân có thể phân tích được (71,4%) đã giảm thể tích khối u từ 25% trở lên (Geynisman và cộng sự, 2020). Trong thời gian theo dõi 1 năm, 4 bệnh nhân (20%) đã rút khỏi nghiên cứu theo phác đồ nghiên cứu do các biến cố bất lợi và 8 bệnh nhân (40%) chọn rút khỏi nghiên cứu do tác dụng phụ. Mặc dù có hồ sơ độc tính bất lợi, Hướng dẫn của EAU hiện hành chỉ ra vai trò của liệu pháp toàn thân bằng everolimus ở một số bệnh nhân cần điều trị AML không thể điều trị bằng phương pháp thuyên tắc mạch hoặc phẫu thuật cắt bỏ (khuyến nghị yếu) (Ljungberg và cộng sự, 2023).

ĐIỂM CHÍNH 

• U mỡ mạch máu (AML) là một khối u lành tính của các mạch máu biến dạng, cơ trơn và mô mỡ với đặc điểm là sự hiện diện của mỡ nhìn thấy được trên hình ảnh. 

• Hầu hết các trường hợp không có triệu chứng; tuy nhiên, AML lớn là nguyên nhân phổ biến gây xuất huyết khoang phúc mạc tự phát. 

• Hội chứng xơ cứng củ (TSC) có liên quan đến sự phát triển của AML thận đa ổ và hai bên và có liên quan đến sự hoạt hóa của con đường mTOR. 

• Điều trị phụ thuộc vào kích thước, sự hiện diện của các triệu chứng và tình trạng mang thai và nên được cá thể hóa với mục tiêu bảo tồn chức năng thận. 

• Hầu hết các AML có thể được quản lý bằng cách theo dõi tích cực. Phương pháp điều trị được lựa chọn ở những bệnh nhân bị xuất huyết cấp tính là phẫu thuật cắt bỏ khối u ác tính (SAE). 

• Everolimus được chỉ định để điều trị AML đa ổ, kích thước lớn liên quan đến TSC và AML.

BƯỚU TUYẾN NHÚ (PAPILLARY ADENOMA) 

Bướu tuyến nhú thận là những khối bướu không có vỏ bọc, độ ác tính thấp, có cấu trúc dạng nhú hoặc dạng ống, kích thước <15 mm (Moch et al., 2016; Moch et al., 2022) phát sinh từ vỏ thận. Do kích thước nhỏ, chúng hầu như luôn được phát hiện tình cờ trên hình ảnh cắt ngang hoặc được tìm thấy trong các mẫu bệnh phẩm cắt bỏ thận đối với các khối bướu thận lớn hơn. Tỷ lệ mắc u tuyến nhú tăng theo tuổi và thường gặp hơn ở nam giới (Grignon et al., 1998). Ngoài ra, có những báo cáo về mối liên hệ với bệnh thận giai đoạn cuối, bệnh nang thận mắc phải và ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) tự phát (Grignon et al., 1998; Ornstein et al., 2000; Snyder et al., 2006; Wang et al., 2007), mặc dù điều này có thể là kết quả của sai lệch trong việc phát hiện. Về mặt vi thể, u tuyến nhú thận tương tự như ung thư biểu mô tế bào thận dạng nhú (papillary RCC), có chung các thay đổi di truyền và đặc điểm nhuộm miễn dịch mô học, và có thể đại diện cho các tổn thương tiền ung thư (Grignon et al., 1998; Lopez-Beltran et al., 2006). Giải trình tự toàn bộ exome đã chứng minh một đột biến gây bệnh đặc hiệu KMT2C chung giữa u tuyến nhú và ung thư biểu mô tế bào thận dạng nhú (Saleeb et al., 2019), và sự tam nhiễm sắc thể 7 và 17 cùng với sự mất nhiễm sắc thể Y trong u tuyến nhú tương tự với cấu hình di truyền tế bào của ung thư biểu mô tế bào thận dạng nhú (Brunelli et al., 2003; Gronwald et al., 1999). Cho đến năm 2015, u tuyến nhú thận được định nghĩa là các khối u có kích thước ≤ 5 mm (Brunelli et al., 2003; Gronwald et al., 1999), không cần điều trị và thường được chẩn đoán nhầm là ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) trong các mẫu bệnh phẩm cắt bỏ thận (Wang et al., 2007). Bướu tuyến nhú hầu như không có khả năng di căn (Umbreit et al., 2011), và việc phát hiện chúng ở thận hiến tặng không được coi là chống chỉ định đối với ghép thận (Eccher et al., 2014). 

ĐIỂM CHÍNH

 • Bướu tuyến nhú là các khối bướu độ thấp với cấu trúc dạng nhú hoặc dạng ống, kích thước < 15 mm. 

• Cho đến năm 2015, bướu tuyến nhú thận được định nghĩa là các khối u có kích thước ≤ 5 mm, không cần điều trị và thường được chẩn đoán nhầm là ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) trong các mẫu bệnh phẩm cắt bỏ thận. 

• Do kích thước nhỏ, hiện nay chúng chủ yếu được phát hiện tình cờ trên hình ảnh cắt ngang. 

• Chúng có những thay đổi di truyền và đặc điểm nhuộm mô miễn dịch chung với ung thư biểu mô tế bào thận dạng nhú, cho thấy mối liên hệ sinh học giữa hai bệnh này. 

• Bướu tuyến dạng nhú hầu như không có khả năng di căn, và việc phát hiện chúng ở thận của người hiến tặng không nên được coi là chống chỉ định đối với việc ghép thận.

BƯỚU TUYẾN THẬN (METANEPHRIC ADENOMA) 

Bướu tuyến thận (MA) là một tổn thương biểu mô lành tính hiếm gặp ở thận, chiếm khoảng 0,5% các khối bướu thận ở người lớn (Rodriguez-Zarco et al., 2022) và chủ yếu được mô tả trong các báo cáo ca bệnh và chuỗi ca bệnh chỉ bao gồm vài trăm bệnh nhân (Gohla et al., 2022). Trong chuỗi ca bệnh lớn đầu tiên gồm 50 cá nhân được chẩn đoán mắc MA từ năm 1995 (Davis et al., 1995), gần một nửa có triệu chứng với các triệu chứng như đau sườn, tiểu máu, và thậm chí là đa hồng cầu, được cho là do sản xuất erythropoietin và các cytokine khác (Yoshioka et al., 2007). Trong các báo cáo gần đây hơn, hầu hết các trường hợp MA đều không có triệu chứng và được chẩn đoán tình cờ, với tỷ lệ mắc bệnh cao nhất ở độ tuổi 50 và phổ biến hơn ở nữ giới so với nam giới (Calio et al., 2017; Zhang et al., 2020). Trên hình ảnh CT, bướu mạch thận (MA) thường biểu hiện dưới dạng khối bướu đặc và ít mạch máu ở thận, với sự tăng cường tín hiệu nhẹ kéo dài và đồng nhất, thấp hơn so với nhu mô thận bình thường xung quanh ở tất cả các pha và cũng thấp hơn so với thường thấy ở ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) (Jiang et al., 2019; Yan et al., 2016; Hình 136.7). Những đặc điểm hình ảnh này có thể làm dấy lên nghi ngờ về chẩn đoán MA nhưng thường quá không đặc hiệu để loại trừ các khối bướu ác tính với độ chính xác cần thiết, do đó thường dẫn đến việc phẫu thuật cắt bỏ, lý tưởng nhất là bằng phương pháp bảo tồn nephron. Mặc dù sinh thiết lõi thận có thể hữu ích trong việc chẩn đoán, nhưng độ chính xác chẩn đoán của nó đối với MA vẫn chưa được thiết lập, với một đánh giá có hệ thống về sinh thiết thận không bao gồm bất kỳ trường hợp nào (Marconi et al., 2016). Khi khám nghiệm đại thể, MA thường là các khối u đặc, không có vỏ bọc, được giới hạn rõ ràng (Calio et al., 2017). Về mặt mô học, MA có thể giống với RCC dạng nhú, bao gồm các tế bào biểu mô nhỏ được sắp xếp thành các nang nhỏ xếp chặt chẽ với bào tương ít, nhân con không rõ ràng và hầu như không có hình ảnh phân bào. Dựa trên phương pháp hóa mô miễn dịch, MA thường dương tính với WT1 và CD57 và âm tính với CK7 và AMACR (Olgac et al., 2006). Lai huỳnh quang tại chỗ có thể được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể 7, 17 và Y; MA thiếu sự tăng nhiễm sắc thể 7 và 17 và mất nhiễm sắc thể Y, những đặc điểm điển hình của RCC dạng nhú (Brunelli et al., 2003; Pan et al., 2022). 

ĐIỂM CHÍNH 

• MA là khối u biểu mô thận lành tính hiếm gặp, chủ yếu được phát hiện tình cờ. 

• Trên hình ảnh CT, chúng có thể xuất hiện dưới dạng khối đặc, ít mạch máu với sự tăng cường độ tương phản giảm, nhưng những đặc điểm hình ảnh này không đủ để chẩn đoán. 

• Về mặt mô học, MA có thể giống với RCC dạng nhú; Lai ghép huỳnh quang tại chỗ có thể hữu ích trong chẩn đoán phân biệt. 

• MA thiếu sự tăng số lượng nhiễm sắc thể 7 và 17 và mất nhiễm sắc thể Y, những đặc điểm điển hình của ung thư biểu mô tế bào thận dạng nhú.

BƯỚU HỖN HỢP BIỂU MÔ VÀ MÔ ĐỆM  (MIXED EPITHELIAL AND STROMAL TUMORS)

Mặc dù theo quan điểm truyền thống, bướu hỗn hợp biểu mô và mô đệm (MEST) và u nang thận ở người lớn (ACN) được xem là hai thực thể riêng biệt, nhưng những tổn thương thận dạng nang hiếm gặp này lại có nhiều đặc điểm dịch tễ học, hình ảnh học và mô học giống nhau (Montironi et al., 2008). Dựa trên phân loại u thận của WHO năm 2022 (Moch et al., 2022), cả hai đều thuộc nhóm bướu hỗn hợp biểu mô và mô đệm. Nhóm này cũng bao gồm nang thận ở trẻ em, được coi là một thực thể riêng biệt trong nhóm này do những biến đổi di truyền độc đáo (không tìm thấy ở ACN), cụ thể là đột biến gen xử lý miRNA DICER1, góp phần gây ra đột biến sai nghĩa ảnh hưởng đến chức năng p53 và kích hoạt con đường RAS (Doros et al., 2014; Magnelli et al., 2021).

Cả MEST và ACN đều là những khối bướu thận lành tính hiếm gặp, chủ yếu xuất hiện ở phụ nữ trung niên, thường được phát hiện tình cờ. Chúng thường biểu hiện dưới dạng khối u đơn độc, một bên, giới hạn rõ ràng, đặc dịch với nhiều vách ngăn, khó phân biệt với RCC dạng nang (Silverman et al., 2019; Hình 136.8). Do đó, các khối bướu này trước đây chủ yếu được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ, tốt nhất là sử dụng phương pháp bảo tồn nephron. Như tên gọi cho thấy, về mặt mô học, chúng bao gồm cả các yếu tố trung mô và biểu mô. Khi đánh giá dưới kính hiển vi, MEST có các thành phần dạng nang được lót khác nhau bởi biểu mô hình khối và hình trụ với các yếu tố niệu đạo thỉnh thoảng, xen kẽ trong mô đệm gồm các tế bào hình thoi, bó cơ trơn và dải collagen. Các thành phần mô đệm thường nhuộm dương tính với estrogen và progesterone, cũng như các dấu ấn trung mô như vimentin, CD 34 và desmin (Adsay et al., 2000); các thành phần biểu mô sẽ nhuộm dương tính với cytokeratin 7 (Montironi et al., 2008). Tương tự, ACN cũng thể hiện các khoang nang có kích thước khác nhau được lót bởi biểu mô phẳng, hình khối và hình đinh tán (cho thấy một phần nhô ra nhẵn từ bề mặt biểu mô, chứa loại nhân tế bào) (Tamboli et al., 2000). Đặc điểm nhuộm cũng tương tự, với sự dương tính của các thành phần mô đệm đối với estrogen và progesterone (Turbiner et al., 2007). Mặc dù nhìn chung được coi là lành tính, nhưng cả MEST và ACN đều đã có báo cáo về sự chuyển dạng ác tính. Việc quản lý hiện nay nên tuân theo các hướng dẫn dựa trên bằng chứng hiện hành đối với các khối u nang thận (Richard et al., 2023) và xem xét lựa chọn sinh thiết thận. 

ĐIỂM CHÍNH

• Bướu mô đệm hỗn hợp (MEST) và bướu mô đệm dạng nang (ACN) là những khối u thận lành tính hiếm gặp, chủ yếu xuất hiện ở phụ nữ trung niên và thường được phát hiện tình cờ.

• Cả hai đều thuộc nhóm u mô đệm hỗn hợp, bao gồm cả bướu thận dạng nang ở trẻ em.

• Chúng thường biểu hiện dưới dạng khối nang đơn độc với nhiều vách ngăn, có thể giống với ung thư biểu mô tế bào thận dạng nang (RCC).

• Phương pháp điều trị hiện nay nên tuân theo các hướng dẫn dựa trên bằng chứng hiện hành về bướu thận dạng nang và xem xét phương án sinh thiết thận.

BƯỚU CƠ TRƠN (LEIOMYOMA) Bướu cơ trơn thận là những khối cơ trơn lành tính rất hiếm gặp, chưa rõ nguyên nhân, chủ yếu được chẩn đoán tình cờ. Chúng chiếm khoảng 0,3% các khối u thận nguyên phát, với tỷ lệ nữ giới cao hơn nam giới là 2:1. Chúng thường phát sinh từ bao thận, mặc dù các tổn thương có nguồn gốc khác (như bể thận và tĩnh mạch thận) cũng đã được báo cáo (Khetrapal et al., 2014; Rao et al., 2001; Romano et al., 2017). Hình ảnh chẩn đoán không đặc hiệu; bướu cơ trơn thận thường xuất hiện dưới dạng các khối rắn nhỏ, được giới hạn rõ ràng, đồng nhất, lồi ra ngoài và cho thấy sự tăng cường đồng đều trên CT có tiêm thuốc cản quang (Katabathina et al., 2010; Prasad et al., 2008; Raman et al., 2012; Hình 136.9). Trên MRI, bướu cơ trơn thận thường có cường độ tín hiệu thấp trên ảnh T1 và T2 Hình ảnh phản ánh thời gian thư giãn T1 và T2 của cơ trơn và sự tăng cường tương đối đồng nhất. Mặc dù có một số đặc điểm hình ảnh đặc trưng, ​​nhưng rất khó để phân biệt chúng một cách đáng tin cậy với các khối bướu khác, đặc biệt là RCC (Kim và cộng sự, 2017; Song và cộng sự, 2022). Nhiều trường hợp bướu cơ trơn được báo cáo cuối cùng được phát hiện là AML nghèo lipid (Patil và cộng sự, 2015). Về mặt đại thể, bướu cơ trơn có kích thước nhỏ (kích thước trung bình: 2,9 cm), nhưng cũng có trường hợp khối u lớn tới 7 cm được báo cáo (Patil và cộng sự, 2015). Bướu cơ trơn có ranh giới rõ ràng, màu nâu vàng đến trắng, với bề mặt cắt lồi, xoắn (Song và cộng sự, 2022). Về mặt mô học, chúng giống với các tế bào cơ trơn bình thường với bào tương ưa eosin và nhân hình điếu xì gà, đầu tù đồng nhất mà không có sự tăng sinh tế bào, đa hình thái, hình ảnh phân bào hoặc hoại tử. Các tế bào khối u nhuộm dương tính với actin cơ trơn, desmin và caldesmon (Bonsib, 1996; Larbcharoensub et al., 2017; Patil et al., 2015; Romano et al., 2017). Do sự chồng chéo về đặc điểm mô học, bướu mỡ mạch máu (AML) nghèo lipid có thể bị chẩn đoán nhầm là bướu cơ trơn và ngược lại (Bonsib, 1996; Patil et al., 2015). Điều này là do cả bướu cơ trơn và AML đều có thể nhuộm dương tính với HMB-45 (Bonsib, 1996; Roma et al., 2007). AML thường nhuộm dương tính với melan A, trong khi bướu cơ trơn thì không, một phát hiện giúp ích đáng kể trong việc đưa ra chẩn đoán chính xác. Do thường gặp khó khăn trong chẩn đoán, việc điều trị các tổn thương hiếm gặp này nên dựa trên các hướng dẫn hiện hành, dựa trên bằng chứng về quản lý các khối u thận nhỏ (Campbell et al., 2021) và được cá thể hóa dựa trên các tiêu chí như triệu chứng, vị trí, giá trị và sở thích của bệnh nhân. Sinh thiết lõi thận có thể cung cấp mô để hỗ trợ chẩn đoán bướu cơ trơn. Nếu lựa chọn phẫu thuật cắt bỏ, phương pháp bảo tồn thận được ưu tiên do kích thước thường nhỏ, bản chất lành tính và tiên lượng tốt của bướu cơ trơn (Romero et al., 2005).

ĐIỂM CHÍNH 

• Bướu cơ trơn thận là khối u cơ trơn lành tính rất hiếm gặp, thường phát sinh từ bao thận. 

• Về mặt X quang, chúng khó phân biệt với ung thư biểu mô tế bào thận (RCC); sinh thiết thận có thể hữu ích trong việc xác định chẩn đoán. 

• Do sự chồng chéo về đặc điểm mô học, bướu cơ trơn ít lipid có thể bị chẩn đoán nhầm là u cơ trơn và ngược lại. 

• Phương pháp điều trị hiện đại cần tuân theo các hướng dẫn dựa trên bằng chứng hiện hành đối với các khối bướu thận rắn. 

• Nếu cần phẫu thuật, nên ưu tiên các phương pháp bảo tồn chức năng thận do bản chất lành tính và kích thước nhỏ của chúng.

CÁC KHỐI BƯỚU LÀNH TÍNH KHÁC Ở THẬN 

Có một số khối bướu lành tính rất hiếm gặp khác có nguồn gốc từ trung mô của thận. Chúng bao gồm bướu mạch máu, bướu nguyên bào mạch máu, bướu tế bào cận cầu thận, bướu tế bào kẽ tủy thận, bướu Schwann trong thận và bướu sợi đơn độc (Moch và cộng sự, 2022). Nguyên nhân gây ra các khối u này vẫn chưa được biết. 

Bướu mạch máu là các khối bướu hoặc dị dạng mạch máu lành tính ảnh hưởng đến người trẻ tuổi mà không có sự ưu tiên về giới tính và có thể liên quan đến bất kỳ cơ quan sinh dục tiết niệu nào, bao gồm tinh hoàn, thừng tinh, bàng quang và thận (Kryvenko và cộng sự, 2014; Tamboli và cộng sự, 2000). Chúng cũng có thể xuất hiện trong bối cảnh bệnh u mạch hệ thống, chẳng hạn như hội chứng Sturge-Weber và Klippel-Trénaunay. Một biến thể liên quan nhưng khác biệt là bướu mạch máu nối liền thận (RAH), đáng chú ý vì sự giống nhau với u mạch máu ác tính thận (Brown et al., 2010; Kryvenko et al., 2011; Kuroda et al., 2016; Omiyale, 2015; Perdiki et al., 2017). Hầu hết các bướu mạch máu đều không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ. Việc phân biệt bướu mạch máu thận với các khối bướu ác tính khác ở thận dựa trên đặc điểm hình ảnh rất khó khăn, dẫn đến nhiều khối u này phải được phẫu thuật cắt bỏ (Sternberg et al., 2015). 

Bướu nguyên bào mạch máu là khối bướu lành tính của các tế bào trung mô thường xảy ra nhất ở hệ thần kinh trung ương (CNS), chủ yếu ở tiểu não. Ngoài u mạch máu thận xảy ra trong bối cảnh bệnh von-Hippel Lindau (Muscarella và cộng sự, 2018), còn có những trường hợp rất hiếm gặp bướu mạch máu thận tự phát, chỉ có tổng cộng 25 trường hợp được công bố trong y văn tiếng Anh (Wang và cộng sự, 2022). Về mặt X quang, những khối u này không thể phân biệt được với ung thư biểu mô tế bào thận (RCC). Chưa có trường hợp nào được báo cáo là tái phát hoặc di căn sau khi phẫu thuật cắt bỏ. 

Bướu bạch huyết thận là một khối u hiếm gặp phát sinh từ hệ bạch huyết quanh thận. Người ta cho rằng đó là một bất thường phát triển khiến hệ bạch huyết quanh thận mất liên lạc với hệ bạch huyết chung, dẫn đến giãn các ống bạch huyết và hình thành các khối bướu nang xung quanh bao thận, xoang thận hoặc mô mỡ quanh thận (Manceau và cộng sự, 2022; Mani và cộng sự, 2003). Hầu hết các khối bướu được phát hiện tình cờ, nhưng chúng có thể gây tắc nghẽn, tiểu máu, tiểu dưỡng chấp và tăng huyết áp (Chiu và cộng sự, 2004). Các lựa chọn điều trị được báo cáo bao gồm hút/làm xơ hóa và phẫu thuật cắt bỏ, tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng (Manceau và cộng sự, 2022; Wildhaber và cộng sự, 2006).

Bướu tế bào kẽ tủy thận là những khối bướu lành tính có nguồn gốc từ các tế bào kẽ tủy thận. Chúng thường được phát hiện tình cờ khi khám nghiệm bệnh lý các mẫu bệnh phẩm cắt bỏ thận do các khối bướu thận khác hoặc khi khám nghiệm tử thi (Reese và cộng sự, 1958). Mặc dù các tế bào kẽ tủy thận tham gia vào quá trình giải phóng renin và điều hòa bài tiết natri, nhưng những khối bướu này chưa được chứng minh có liên quan đến tăng huyết áp (Calio và cộng sự, 2016). Các khối u thường nhỏ (kích thước dưới 2 cm) (Calio và cộng sự, 2016), mặc dù các khối bướu lớn hơn gây tắc nghẽn đường tiết niệu đã được ghi nhận trong các báo cáo trường hợp (Bazzi và cộng sự, 2014; Dall’Era và cộng sự, 2000; Faris và cộng sự, 2009; Mai, 1994). 

Bướu Schwann trong thận là một khối bướu lành tính cực kỳ hiếm gặp, có nguồn gốc từ mô bao thần kinh của nhu mô thận; Cho đến nay, đã có 37 trường hợp được ghi nhận. Những khối bướu này được phát hiện tình cờ hoặc được xác định khi quá trình thăm khám được thúc đẩy bởi các triệu chứng không đặc hiệu, chẳng hạn như đau sườn, tiểu máu hoặc sụt cân do sự phát triển chậm nhưng lan rộng của khối bướu (Umphrey và cộng sự, 2007). 

Bướu sợi đơn độc (SFT) là những tổn thương lành tính rất hiếm gặp phát sinh từ trung mô thận; chỉ có 19 trường hợp được báo cáo (Znati và cộng sự, 2007). Chúng thường được phát hiện tình cờ nhưng cũng có thể gây ra các triệu chứng do hiệu ứng khối bướu như đau sườn và tiểu máu nhiều do sự phát triển của chúng (Fursevich và cộng sự, 2016; Hirano và cộng sự, 2009; Kohl và cộng sự, 2006; Park và cộng sự, 2011). SFT thường được thấy ở người lớn, với tỷ lệ mắc bệnh cao nhất ở độ tuổi 50. Không có sự ưu tiên đáng kể về giới tính (Kouba và cộng sự, 2017). Trên phim chụp CT, các khối bướu này có kích thước lớn, bị hoại tử, vôi hóa và tăng cường độ tương phản không đồng nhất, khó phân biệt với RCC (Bacalbasa et al., 2018; Cortes et al., 2014). Diễn biến lâm sàng của SFT chủ yếu là lành tính; tuy nhiên, khoảng 10% các khối bướu này có tính chất xâm lấn, tái phát tại chỗ hoặc di căn. Các đặc điểm thường liên quan đến SFT ác tính bao gồm kích thước lớn hơn của bệnh nhân.

Bướu cận trung thận hay bướu tế bào cận cầu thận (JGCT), còn được gọi là bướu renin, là các khối bướu trung mô tiết renin có nguồn gốc từ các tế bào cơ trơn biến đổi trong thành của tiểu động mạch hướng tâm của bộ máy cận cầu thận (Robertson et al., 1967; Tanaka et al., 1993). Mặc dù hiếm gặp, chúng thường xảy ra nhất ở nữ giới trong độ tuổi từ 20 đến 30 (Jiang et al., 2020; Wang et al., 2017b). Vì khối u này thường tiết renin, bệnh nhân có thể biểu hiện tăng huyết áp kháng trị và các triệu chứng tăng aldosteron máu và hạ kali máu (Gottardo et al., 2010; Haab et al., 1995; Kuroda et al., 2011; McVicar et al., 1993). Về mặt X quang, bướu renin thường biểu hiện dưới dạng khối bướu nhỏ ở thận (<3 cm), đặc nhưng có thể giảm âm trên siêu âm và không bắt thuốc cản quang trên CT (Gottardo et al., 2010; Tanabe et al., 2001). Nồng độ renin trong huyết tương thường tăng cao. Phẫu thuật cắt bỏ khối bướu thường giúp giảm triệu chứng ở hầu hết bệnh nhân, nhưng không phải tất cả, vì có thể dẫn đến bệnh lý mạch máu do tăng huyết áp (Kuroda et al., 2011; Squires et al., 1984). Dấu hiệu đặc trưng trên mô học là nhuộm màu hạt dương tính lan tỏa đối với renin trong bào tương (Caregaro et al., 1994). Phần lớn các trường hợp là lành tính; chỉ có một trường hợp bướu tế bào mầm di căn được báo cáo (Duan et al., 2004).

Bướu tế bào kẽ tủy thận là những khối bướu lành tính có nguồn gốc từ các tế bào kẽ tủy thận. Chúng thường được phát hiện tình cờ khi khám nghiệm bệnh lý các mẫu bệnh phẩm cắt bỏ thận do các khối bướu thận khác hoặc khi khám nghiệm tử thi (Reese và cộng sự, 1958). Mặc dù các tế bào kẽ tủy thận tham gia vào quá trình giải phóng renin và điều hòa bài tiết natri, nhưng những khối bướu này chưa được chứng minh có liên quan đến tăng huyết áp (Calio và cộng sự, 2016). Các khối bướu thường nhỏ (kích thước dưới 2 cm) (Calio và cộng sự, 2016), mặc dù các khối bướu lớn hơn gây tắc nghẽn đường tiết niệu đã được ghi nhận trong các báo cáo trường hợp (Bazzi và cộng sự, 2014; Dall’Era và cộng sự, 2000; Faris và cộng sự, 2009; Mai, 1994). 

Bướu Schwann trong thận là một khối bướu lành tính cực kỳ hiếm gặp, có nguồn gốc từ mô bao thần kinh của nhu mô thận; Cho đến nay, đã có 37 trường hợp được ghi nhận. Những khối bướu này được phát hiện tình cờ hoặc được xác định khi quá trình thăm khám được thúc đẩy bởi các triệu chứng không đặc hiệu, chẳng hạn như đau sườn, tiểu máu hoặc sụt cân do sự phát triển chậm nhưng lan rộng của khối bướu (Umphrey và cộng sự, 2007). 

Bướu sợi đơn độc (SFT) là những tổn thương lành tính rất hiếm gặp phát sinh từ trung mô thận; chỉ có 19 trường hợp được báo cáo (Znati và cộng sự, 2007). Chúng thường được phát hiện tình cờ nhưng cũng có thể gây ra các triệu chứng do hiệu ứng khối u như đau sườn và tiểu máu nhiều do sự phát triển của chúng (Fursevich và cộng sự, 2016; Hirano và cộng sự, 2009; Kohl và cộng sự, 2006; Park và cộng sự, 2011). SFT thường được thấy ở người lớn, với tỷ lệ mắc bệnh cao nhất ở độ tuổi 50. Không có sự ưu tiên đáng kể về giới tính (Kouba và cộng sự, 2017). Trên phim chụp CT, các khối u này có kích thước lớn, bị hoại tử, vôi hóa và tăng cường độ tương phản không đồng nhất, khó phân biệt với RCC (Bacalbasa et al., 2018; Cortes et al., 2014). Diễn biến lâm sàng của SFT chủ yếu là lành tính; tuy nhiên, khoảng 10% các khối u này có tính chất xâm lấn, tái phát tại chỗ hoặc di căn. Các đặc điểm thường liên quan đến SFT ác tính bao gồm kích thước lớn hơn của bệnh nhân Tuổi trung bình (55 năm), kích thước lớn (15 cm), hoạt động phân bào tăng cao và hoại tử (Demicco et al., 2017; Pasquali et al., 2016; Salas et al., 2017). 

ĐIỂM CHÍNH 

• Tồn tại một số khối bướu lành tính hiếm gặp khác ở thận có nguyên nhân chưa rõ; việc phân biệt chúng với RCC bằng phương pháp X quang thường không thể thực hiện được. 

• Bướu mạch máu là các khối bướu hoặc dị dạng mạch máu lành tính có thể xuất hiện trong bối cảnh bệnh lý mạch máu toàn thân, chẳng hạn như hội chứng Sturge-Weber và Klippel-Trénaunay. 

• Bướu tế bào mầm thận (JGCT) độc đáo ở khả năng tiết renin và có thể gây ra các triệu chứng tăng huyết áp, tăng aldosteron và hạ kali máu. • U tế bào kẽ tủy thận là các khối u lành tính có nguồn gốc từ các tế bào kẽ tủy thận. 

• Bướu xơ mô mềm (SFT) là các tổn thương lành tính rất hiếm gặp phát sinh từ trung mô thận, đôi khi có thể biểu hiện hành vi ác tính.

TÀI LIỆU THAM KHẢO CHỌN LỌC

 Bhatt JR, Jewett MA, Richard PO, et al: Multilocular cystic renal cell carcinoma: pathological t staging makes no difference to favorable outcomes and should be reclassified, J Urol 196:1350–1355, 2016. 

Breda A, Lucarelli G, Rodriguez-Faba O, et al: Clinical and pathological outcomes of renal cell carcinoma (RCC) in native kidneys of patients with end-stage renal disease: a long-term comparative retrospective study with RCC diagnosed in the general population, World J Urol 33:1–7, 2015. 

Chapman AB, Devuyst O, Eckardt KU, et al: Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference, Kidney Int 88:17–27, 2015. 

Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD: Autosomal dominant polycystic kidney disease, Lancet 393:919–935, 2019. Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S: Tuberous sclerosis, Lancet 372: 657–668, 2008. 

Fernandez-Pello S, Hora M, Kuusk T, et al: Management of sporadic renal angiomyolipomas: a systematic review of available evidence to guide recommendations from the European Association of Urology Renal Cell Carcinoma Guidelines Panel, Eur Urol Oncol 3:57–72, 2020. 

Flum AS, Hamoui N, Said MA, et al: Update on the diagnosis and management of renal angiomyolipoma, J Urol 195:834–846, 2016. 

Ljungberg B, Bex A, Albiges L, et al: EAU guideline on renal cell carcinoma, Arnhem, 2023, EAU Guidelines Office. https://uroweb.org/guidelines/ renal-cell-carcinoma/chapter/citation-information. 

Magnelli LL, Metra B, Falzarano SM, et al: A MEST up classification? Review of the re-classification of mixed epithelial and stromal tumor and adult cystic nephroma for the abdominal radiologist, Abdom Radiol (NY) 46:696–702, 2021. 

Moch H, Amin MB, Berney DM, et al: The 2022 World Health Organization Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs-Part A: Renal, Penile, and Testicular Tumours, Eur Urol 82:458–468, 2022. 

Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al: International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group: Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations, Pediatr Neurol 123:50–66, 2021. 

Patil PA, McKenney JK, Trpkov K, et al: Renal leiomyoma: a contemporary multi-institution study of an infrequent and frequently misclassified neoplasm, Am J Surg Pathol 39:349–356, 2015. Richard PO, Violette PD, Bhindi B, et al: 2023 update - Canadian Urological Association guideline: management of cystic renal lesions, Can Urol Assoc J 17:162–174, 2023. 

Rodriguez-Zarco E, Machuca-Aguado J, Macias-Garcia L, et al: Metanephric adenoma: molecular study and review of the literature, Oncotarget, 13:387–392, 2022. Schoots IG, Zaccai K, Hunink MG, et al: Bosniak classification for complex renal cysts reevaluated: a systematic review, J Urol 198:12–21, 2017. 

Silverman SG, Pedrosa I, Ellis JH, et al: Bosniak classification of cystic renal masses, version 2019: an update proposal and needs assessment, Radiology 292:475–488, 2019. 

Torres VE, Harris PC, Pirson Y: Autosomal dominant polycystic kidney disease, Lancet 369:1287–1301, 2007. 

Trpkov K, Hes O, Williamson SR, et al: New developments in existing WHO entities and evolving molecular concepts: the Genitourinary Pathology Society (GUPS) update on renal neoplasia, Mod Pathol 34:1392–1424, 2021. 

Umbreit EC, Thompson RH: Metastatic potential of the small renal mass: why can’t we agree?, Eur Urol 60:983–985; discussion 985–986, 2011. 

TÀI LIỆU THAM KHẢO 

Visit Elsevier eBooks1 at eBooks.Health.Elsevier.com for the complete reference list